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Urologie

Porphyrien: Diagnose

Porphyrien

Definition

Angeborene oder erworbene Störungen der Porphyrinsynthese mit abnormer Bildung und Anreicherung von Porphyrinen und Porphyrinvorstufen in Körperzellen, meist verbunden mit pathologischen Ausscheidungsmustern, bedingt durch Ausfall oder Defekt bestimmter Enzyme.

Biochemie und Stoffwechsel der Porphyrine

Bei der Biosynthese des Häms entstehen als Intermediärprodukte die Tetrapyrrole, Uroporphyrin, Koproporphyrin und Protoporphyrin. Die Steuerung der Tetrapyrrolvarianten erfolgt über die Enzyme. Porphyrine werden in allen Körperzellen gebildet und liefern Grundbausteine für Hämoglobin, Myoglobin und sind an der Zellatmung beteiligt.

Einteilung

Entsprechend der von der jeweiligen Störung des Porphyrinstoffwechsels vorwiegend betroffenen Organ- bzw. Zellsysteme werden erythropoetische, erythrohepatische und hepatische Formen unterschieden.

Kongenitale erythropoetische Porphyrie (Günthersche Erkrankung)

Definition

Seltene, autosomal rezessive Störung der Hämsynthese mit hochgradiger Photodermatose und hämolytischer Anämie, bedingt durch exzessive Bildung von Uroporphyrin-I.

Ätiologie und Pathogenese

Durch verminderte Aktivität der Uroporphyrinogen-III-Cosynthetase wird vermehrt Uroporphyrinogen-I aus Porphobilinogen gebildet. Diese Isomerenform kann von den Erythroblasten nicht weiter verwertet werden. Durch Hämolyse wird Uroporphyrinogen-I frei und in der Haut, am Auge, in den Knochen und Zähnen abgelagert. Durch Lichteinwirkung treten Schäden in den befallenen Geweben auf. Im UV-Licht Rotfluoreszenz der Zähne, der Erythroblasten und des Urins.

Symptome

Bereits im Kindesalter schwere Lichtdermatose, hämolytische Anämie, Hepatosplenomegalie und dunkelroter Urin. Die durch Photodermatose bedingten Hautläsionen führen an Akren und stark der Sonne ausgesetzten Partien zu Verstümmelungen.

Diagnostik

Labor: Nachweis des typischen Porphyrinmusters sowie der Rotfluoreszenz

Erythropoetische Protoporphyrie

Definition

Kongenitale autosomale dominante Störung des Porphyrinstoffwechsels mit starker Vermehrung von Protoporphyrin, zeitweilig auch Koproporphyrin in den Erythrozyten mit starker Photosensibilität der Haut, bedingt durch verminderte Aktivität der Ferrochelatase und Steigerung der Delta-Aminolävulinsäure-Synthese.

Symptome

Photodermatose, besonders der Nase, Ohrmuscheln und des Handrückens. Nur leichte normo- bis hypochrome Anämie

Diagnostik

Labor: Nachweis des Porphyrinmusters und der Photohämolyse sowie Erythrozytenfluoreszenz

Erythropoetische Koproporphyrie

Definition

Seltene, autosomal dominante Störung des Porphyrinstoffwechsels mit stark vermehrtem Koproporphyrin im Urin, Stuhl und in den Erythrozyten, im Anfall auch von Delta-Aminolävulinsäure und Porphobilinogen. Ursache ist eine verminderte Aktivität der Koproporphyrinogen-Oxidase in Erythrozyten und Leberzellen.

Symptome

Nur geringe Lichtdermatose. Im Vordergrund stehen abdominelle Krisen und neuropsychiatrische Symptome. Auslösend für die Symptome können Barbiturate, Sedativa, Antikonvulsiva und Tranquilizer sein.

Akute intermittierende Porphyrie

Definition

Autosomal dominante hepatische Porphyrie, bedingt durch verminderte Aktivität der Uroporphyrinogen-I-Synthetase und vermehrte Aktivität der Delta-Aminolävulinsäure-Synthetase. Dies führt zu vermehrter Ausscheidung von Delta-Aminolävulinsäure und Porphobilinogen im Urin. Auftreten überwiegend bei Frauen zwischen 20. und 40. Lebensjahr in einer Häufigkeit von 1:50.000.

Symptome

Kolikartige abdominelle Schmerzen, Erbrechen, Meteorismus und paralytischer Ileus. Neurologische Symptome treten in Form von Schmerzen, Parästhesien, Lähmungen, vor allem an den Beinen auf, sowie Tetraplegien, epileptiformen Krämpfen und komatösen Zuständen. Daneben werden Reizbarkeit, Halluzinationen, Verwirrtheit bis zu deliranten Zuständen beobachtet.

Diagnostik

Labor: dunkler bis roter Urin. Schwartz-Watson-Test (1 Tropfen Urin + 1 ml Aldehydreagens ergibt kirschrote Farbe). Typisches Ausscheidungsmuster der Hämprekursoren

Porphyria cutanea tarda

Definition

Hereditäre und konstitutionelle Faktoren auslösend, häufig Endstadium einer chronischen Hepatopathie. Stark vermehrte Ausscheidung von Uro- und Heptacarboxyporphyrin, bedingt durch Defekt der Uroporphyrinogen-Decarboxylase und erhöhte Aktivität der Uroporphyrinogen-I-Synthetase.

Symptome

Im Vordergrund stehen die Photodermatose (siehe oben) und Hauterkrankungen (siehe auch Hauterkrankungen, blasenbildende)

Porphyria variegata

Definition

Autosomal dominant vererbbare Porphyrie, gekennzeichnet durch erhöhte Kopro- und Protoporphyrinausscheidung im Stuhl.

Symptome

Auftreten von abdominellen und neurologischen Krisen in Zusammenhang mit der Einnahme von Barbituraten, Sulfonamiden, Diphenylhydantoin, Östrogenen, Griseofulvin und Meprobamat.

Sekundäre Porphyrine bei Erkrankung der Eryhtropoese

Hämsynthesestörungen finden sich bei idiopathischen und symptomatischen sideroachrestischen Anämien, vor allem bei Vitamin-B6-Mangelanämien, Bleianämie, myeloproliferativen Erkrankungen und Thalassämie.

Labordiagnostische Kriterien verschiedener Porphyrieformen
  Kongenitale erythro-
poetische Porphyrie
Erythrohepatische
Protoporphyrie
akute intermittierende
Porphyrie
Porphyria
variegata
Porphyria
cutanea tarda
Urin UP-I +++
KP-I +++
normal PGB +++
ALS +++a
UP ++
UP-I, III ++
KP, I, II +
PBG ++a
ALS ++a
Stuhl UP-I +++
KP-I ++
KP +
PP ++
UP + UP +
KP +
PP +
KP +
PP +++
Erythrozyten UP +
KP +
PP +++
normal normal normal   
Plasma KP +
PP +
KP +
PP +++
normal normal normal
UV-Fluoreszenz
der Erythrozyten
positiv bleibend positiv nur an frischen
Zellen
negativ negativ negativ
Watson-Schwartz-
Test (Urin-PBG)
negativ negativ positiv, oft auch zwischen
den Attacken
negativ positiv, meist nur während
den Attacken
Abkürzungen:
ALS = delta-Aminolävulinsäure
PBG = Porphyrinbilinogen
UP = Uroporhyrinogen
KP = Koproporphyrin
PP = Protoporphyrin
a = im Anfall
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Letztes Update:2 März, 2009 - 12:41